A Catalunya hi ha 250 persones que pateixen la PKU. És una malaltia metabòlica rara, molt poc coneguda, que els obliga a portar una dieta vegetariana amb disciplina espartana: no poden menjar res que porti proteïna. Ni carn, ni peix ni ous ni llegums. Si es detecta aviat, els pacients poden fer una vida relativament normal. SER Catalunya n’acaba de fer un reportatge sonor que trobareu clicant aquest enllaç a la web de l’emissora.

La PKU, el nom curt amb que es coneix la Fenilcetonúria, és una de les malalties que es detecten amb la prova del taló que es fa als nadons 48 hores després de néixer. És una afecció hereditària. Els infants que la pateixen no poden metabolitzar les proteïnes amb normalitat i les transformen en una mena de verí neurotòxic que provoca importants problemes de salut mentre es desenvolupa el cervell. Una dieta a base de verdures, fruites i aliments especials sense proteïna i un estricte control mèdic, neutralitza els seus efectes. Si no es detecta a temps, però, les conseqüències són dramàtiques, segons el cap de servei de neurologia de l’Hospital sant Joan de Déu, Jaume Campistol: “Si es detecta aviat, l’evolució és excel·lent. El pacient ha de fer dieta, però l’evolució és excel·lent. Estem seguint joves que ja van a la universitat i així ho hem constatat. Per contra estem seguint casos de nens que, pel motiu que sigui, no han estat diagnosticats a temps. Pot ser que al seu país d’origen no se’ls hi hagi fet el cribatge metabòlic, per exemple. Aquests infants ara tenen un retard mental, trets autistes, epilèpsia… I a aquesta edat és molt difícil tractar-los la malaltia.”

La prova del taló als nadons és fonamental per detectar la PKU i altres malalties. FOTO: WIKIPEDIA

La Fenilcetonúria la coneixen bé en Joanjo i la Gemma, els pares d’una nena que es diu Júlia. La prova del taló que li van fer a la seva filla fa 6 anys va revelar que li havia tocat: patia PKU. Aquell dia va començar un tractament de per vida. A la petita, malgrat tot, això no li representa cap problema com explica el seu pare: “Quan et donen la notícia, t’ho has de replantejar tot. Allà on vas has de portar el menjar especial. Però són nens que neixen amb una consciència especial. Saben què poden menjar i què no. Encara que siguin tan petits, es curiós perquè et donen una lliçó de vida”.

Foto familiar: la Júlia, el seu pare Joanjo i la Dora

La sanitat pública finança uns medicaments que són molt costosos per les famílies. Un tractament anual pot costar de mitjana uns 20.000 euros. Però hi ha casos més extrems: hi ha pacients que es poden gastar 1.400 euros a la setmana prenent unes pastilles que costen 21 euros cadascuna. Ara, amb les retallades, en Joanjo observa amb inquietud les noticies que van sortint del Ministeri de Sanitat i la Conselleria de Salut: “Estem atents als conflictes que hi ha hagut amb les farmacèutiques o les farmàcies. Tot això inquieta perquè és un cost molt elevat el que s’ha de suportar amb aquests tractaments. També et preguntes si el cost és real o si aquí aquestes indústries en treuen un profit excessiu. T’ho mires amb cert neguit tot el que està passant, és clar.”

La PKU és una malaltia rara que afecta a 680 persones a Espanya. 2 de cada 5 dels pacients són catalans. El pròxim 18 de gener l’Hospital Sant Joan de Déu ha organitzat una reunió amb les famílies que conviuen amb aquesta malaltia per explicar-los els últims avenços per tractar-la.